Lo studio della struttura cromosomica degli embrioni ha evidenziato una stretta relazione tra variazioni nel numero dei cromosomi (aneuploidie) e infertilità. Lo screenig cromosomico può perciò risultare determinante per il successo della fecondazione artificiale. Grazie alla diagnosi genetica preimpianto è oggi possibile accertare la presenza di alterazioni cromosomiche o patologie genetiche monogeniche nell'embrione ancor prima che esso venga trasferito nell'utero. La diagnosi PGD si pone l’obiettivo di selezionare per il successivo transferimento solo gli embrioni che, sottoposti a screening, non abbiano presentato anomalie.

La diagnosi genetica preimpianto è consigliabile in caso di:

  • un alto rischio di patologie monogeniche e gravi alterazioni cromosomiche ereditarie,
  • malattie legate ai cromosomi sessuali,
  • aborti ripetuti,
  • aborti o parti prematuri di feto che presentava alterazioni cromosomiche 
  • numerosi tentativi di FIVET non andati a buon fine.

La diagnosi genetica preimpianto viene effettuata a soli tre giorni dalla fecondazione, dunque in una fase molto precoce dello sviluppo dell’embrione, quando questo presenta 6-8 cellule. Attraverso un’apertura parziale dell’involucro che ricopre l’ovocita, ovvero della zona pellucida, si preleva una sola cellula, detta blastomero. Tale cellula sarà sottoposta a screening per consentire di trasferire in utero solo embrioni che non presentino alterazioni.

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